Глутаровая ацидемия 1 типа

Глутаровая ацидемия 2 типа

Метилмалоновая ацидемия вследствие дефицита метилмалонил-КоА-мутазы

Метилмалоновая ацидурия типа cbl

Метилмалоновая ацидурия тип cblBA

Полная хроматопсия (тип 2) и неполная ахроматопсия

Агенезия мозолистого тела при периферической нейропатии (ACCPN)

Глазокожный альбинизм 1 типа (тирозиназа-отрицательный)

Глазокожный альбинизм 2 типа (тирозиназа-положительный)

Врожденная мышечная альфа-дистрогликанопатия и синдром Уокера-Варбурга

Альфа-маннозидоз

Транстиретиновый семейный амилоидоз

Анемия Фанкони (связанная с FANCC)

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа Сагенея (ARSACS)

Бета-талассемия

Дилатационная кардиомиопатия 1А

Стационарная врожденная куриная слепота

Цистиноз

Ризомелическая точечная хондродисплазия Тип 1

Семейный рак молочной железы

Дефицит G6PD

Дефицит LCHAD NEW

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCADD)

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCADD)

Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD)

Дефицит биотинидазы.

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы.

Дефицит D-бифункционального белка

Дефицит пируваткиназы НОВЫЙ

Семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)

Диастрофическая дисплазия, мышечная дистрофия пояса конечностей.

Дефицит альфа-1-антитрипсина

Болезнь Канавана

Болезнь Гоше

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Рефсума

болезнь Саллы

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Вильсона

Болезнь кленового сиропа, тип 1В

Болезнь фон Виллебранда НОВЫЙ

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Буллезный эпидермолиз

Пиридоксинзависимая эпилепсия

Фенилкетонурия

Муковисцидоз

Семейная средиземноморская лихорадка

Гликогеноз типа 1А

Гликогеноз типа 1В

Гликогеноз 2 типа или болезнь Помпе

Гликогеноз 3 типа

Гликогеноз 5 типа

HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз

Гемофилия А

Семейная гиперхолестеринемия

Семейный гиперинсулинизм (связанный с ABCC8)

Первичная гипероксалурия 1 типа (ПГ1)

Первичная гипероксалурия 2 типа (ПГ2)

Злокачественная гипертермия

Гипофосфатазия

Понтоцеребеллярная гипоплазия

Классическая гомоцистинурия вследствие дефицита CBS

Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR

Наследственная непереносимость фруктозы

Метахроматическая лейкодистрофия

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом

Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа (связанный с PPT1)

Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа (CLN3-ассоциированный)

Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа (CLN5-ассоциированный)

Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа (CLN6-ассоциированный)

Нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа (связанный с MFSD8)

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия

Муколипидоз II типа

Муколипидоз IV типа

Множественная эндокринная неоплазия 2B

Нейрофиброматоз I типа (НФ1 или болезнь фон Реклингхаузена) НОВЫЙ

Гипокалиемический периодический паралич

Семейный аденоматозный полипоз

Острая интермиттирующая порфирия

Пигментный ретинит

Несиндромальная митохондриальная глухота

Аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, DFNB1

Синдром Бирта-Хога-Дьюба

Синдром Блума

Синдром Бругада

Синдром Коудена НОВЫЙ

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром GRACILE

Синдром Ли франко-канадского типа (LSFC)

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Линча NEW

Синдром Пендреда

Аномалия Петерса

Синдром Шегрена-Ларссона

Синдром Ашера

Синдром Зеллвегера

Врожденный миастенический синдром

Тирозинемия I типа

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а (PMM2-CDG)

Семейное прогрессирующее расстройство фаз сна (FASPS)